سیتوژنتیک و سیتوژنتیک مولکولی
در صورت مشکوک شدن به تغییرات کروموزومی در برخی بیماریها، میتوان از آزمایشهای سیتوژنتیک استفاده
نمود. در این آزمایشها انواع مختلف تغییرات کرومـوزومی مانند تغییرات تعدادی و ساخـتاری کروموزوم ها
شامل حذف شدگی ها یا اضافه شدگی ها، بازآرایی ها و جابجایی های کروموزومی را با استفاده از روش های
کاریوتایپ، بندینگ کروموزومی و روش های مبتنی بر هیبریداسیون (FISH و Array-CGH) شناسایی می شود.