فیبروز کیستیک؛ علائم، علت، تشخیص و درمان

شهریور 27, 1401
فیبروز کیستیک؛ علائم، علت، تشخیص و درمان

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها است. بر اساس گزارش بنیاد سیستیک فیبروزیس، بیش از 30000 نفر در ایالات متحده به فیبروز کیستیک مبتلا هستند و سالانه 1000 نفر دیگر به آن مبتلا می شوند. آماری از شمار مبتلایان به CF در کشور وجود ندارد اما پیش بینی می شود 3 تا 4 هزار بیمار سیستیک فیبروزیس در کشور وجود داشته باشد. CF یک بیماری پیشرونده است، بنابراین با گذشت زمان بدتر می شود. مراقبت منظم و روزانه می تواند به مدیریت CF کمک کند، اما هیچ برنامه درمانی وجود ندارد که برای همه مفید باشد. با یک برنامه درمانی خاص برای نیازهایتان، هنوز هم می توانید زندگی کاملی داشته باشید. در این مقاله نگاهی داریم به علائم، علل، تشخیص و درمان فیبروز کیستیک.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک بر سلول های تولید کننده عرق، مخاط و آنزیم های گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول، این مایعات مانند روغن رقیق و صاف هستند. آنها اندام ها و بافت های شما را روغن کاری می کنند و از خشک شدن بیش از حد آنها جلوگیری می کنند. اگر CF دارید، یک جهش ژنتیکی ضخامت مخاط و سایر مایعات بدن را افزایش می دهد. وقتی این اتفاق می افتد، مایعات غلیظ تر می توانند عملکرد اندام ها مانند عبور هوا از طریق ریه ها را مختل کند. این عمل می تواند باکتری ها را به دام بیاندازد و منجر به عفونت شود. در موارد پیشرفته تر، افراد مبتلا به CF ممکن است عوارضی مانند نارسایی تنفسی و سوء تغذیه داشته باشند. بسیار مهم است که افراد مبتلا به CF فوراً درمان شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و طول عمر فرد را افزایش دهد. آزمایش‌های غربالگری و روش‌های درمانی در سال‌های اخیر بهبود یافته‌اند، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به CF اکنون می‌توانند تا سن 40 الی 50 سالگی زندگی کنند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری او می تواند متفاوت باشد. سنی که در آن علائم ایجاد می شود نیز می تواند متفاوت باشد.علائم ممکن است در دوران شیرخوارگی ظاهر شوند، اما برای سایر کودکان، علائم ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی در اواخر زندگی شروع نشود. با گذشت زمان، علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهبود یابد یا بدتر شود. یکی از اولین نشانه های CF، طعم شور پوست است. والدین کودکان مبتلا به CF به مزه کردن این شوری هنگام بوسیدن فرزندان خود اشاره کرده اند.

سایر علائم CF ناشی از عوارضی است که بر موارد زیر تأثیر می گذارد:

  • ریه ها
  • پانکراس
  • کبد
  • سایر سیستم های غده ای

مشکلات تنفسی

مخاط ضخیم و چسبنده مرتبط با CF اغلب راه های عبور هوا را به داخل و خارج از ریه ها مسدود می کند و می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

  • خس خس سینه
  • سرفه مداوم که مخاط غلیظ یا خلط تولید می کند
  • تنگی نفس، به خصوص هنگام ورزش
  • عفونت های مکرر ریه
  • گرفتگی بینی
  • گرفتگی سینوس ها

مشکلات گوارشی

مخاط غیرطبیعی همچنین می‌تواند کانال‌هایی که آنزیم‌های تولید شده توسط پانکراس را به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این انسداد می تواند منجر به موارد زیر شود:

  • یبوست
  • حالت تهوع
  • تورم شکم
  • از دست دادن اشتها
  • افزایش وزن ناکافی در کودکان
  • تاخیر در رشد در کودکان

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟

CF  در نتیجه نقص در آنچه که ژن “تنظیم کننده  هدایت تراغشایی فیبروز کیستیک” یا ژن CFTR نامیده می شود رخ می دهد. این ژن حرکت آب و نمک را به داخل و خارج سلول های بدن شما کنترل می کند. یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می شود که مخاط شما ضخیم تر و چسبنده تر از حالت طبیعی شود. این مخاط غیرطبیعی میزان نمک در عرق شما را افزایش می دهد و در اندام های مختلف بدن از جمله روده ها، پانکراس، کبد و ریه جمع می شود. نقص های مختلف می تواند بر ژن CFTR تأثیر بگذارد. نوع نقص با شدت CF مرتبط است. بیش از 2000 جهش شناخته شده برای فیبروز کیستیک وجود دارد که اکثر آنها نادر هستند. در جدول زیر رایج ترین جهش ها آورده شده است:

ژن جهش یافتهشیوع
F508del88 درصد از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد
G542X، G551D، R117H، N1303K، W1282X، R553X، 621+1G->T، 1717-1G->A، 3849+10kbC->T، 2789+5G->A، 3120+1G->کمتر از 1 درصد موارد را در سراسر ایالات متحده، کانادا، اروپا و استرالیا تشکیل می دهد
711+1G->T، 2183AA->G، R1162Xدر بیش از 1 درصد موارد در کانادا، اروپا و استرالیا رخ می دهد

ژن CFTR پروتئین هایی می سازد که به خروج نمک و آب از سلول های شما کمک می کند. اگر فیبروز کیستیک دارید، پروتئین کار خود را انجام نمی دهد. نتیجه تجمع مخاط غلیظی است که مجاری تنفسی را مسدود می کند. همچنین به همین دلیل است که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عرق شور دارند.

چه کسانی در معرض خطر فیبروز کیستیک هستند؟

اینکه چقدر احتمال دارد CF را به ارث ببرید به عوامل مختلفی بستگی دارد. هر کسی که  والدینش حامل این ژن باشند می تواند CF را به ارث ببرد. با این حال، ناقلین معمولا فقط یک کپی از یک ژن معیوب دارند و ممکن است هرگز علائمی را تجربه نکنند یا حتی ندانند که حامل ژن هستند. برای داشتن CF، کودک باید یک نسخه از ژن را از هر  یک از والدین به ارث ببرد. اگر کودک فقط یک نسخه از ژن را از یکی از والدین به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا نمی شوند. با این حال، او حامل ژن معیوب خواهند بود، به این معنی که ممکن است این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. اگرچه ناقلین بیماری فعالی ندارند، اما فرزندان دو ناقل خطر بسیار بیشتری برای ابتلا به CF دارند. به طور دقیق، اگر هر دو والدین شما حامل ژن فیبروز کیستیک باشند، موارد زیر وجود دارد:

  • 25 درصد احتمال دارد که CF داشته باشید
  • 50 درصد احتمال دارد که شما ناقل بیماری باشید اما به CF مبتلا نشوید
  • 25 درصد که شما حامل ژن یا CF نخواهید بود

افرادی که سابقه خانوادگی CF دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند زیرا CF یک اختلال ارثی است.

چه کسانی در معرض خطر فیبروز کیستیک هستند؟
50 درصد احتمال دارد که فرد ناقل بیماری باشد اما به CF مبتلا نشود. از هر چهار کودک یک کودک نه ناقل است و نه مبتلا به این بیماری است، بنابراین زنجیره وراثت قطع می شود.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص CF نیاز به علائم بالینی سازگار با CF در حداقل یک اندام و شواهدی از اختلال عملکرد CFTR دارد. این شواهد معمولاً بر اساس نتایج غیرطبیعی از تست عرق یا وجود جهش در ژن CFTR است. علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزاد شناسایی می شوند، لازم نیست. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

  • تست تریپسینوژن ایمنی (IRT): تست IRT یک تست غربالگری استاندارد نوزادان است که خون را برای سطوح غیر طبیعی پروتئینی به نام IRT بررسی می کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه CF باشد. با این حال، آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص مورد نیاز است.
  • تست عرق: تست عرق رایج ترین تست مورد استفاده برای تشخیص CF است که افزایش سطح نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که باعث می شود پوست در اثر جریان الکتریکی ضعیف عرق کند. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری می شود و سپس آنالیز می شود. اگر عرق شورتر از حد معمول باشد، تشخیص CF داده می شود.
  • آزمایش خلط: در طول آزمایش خلط، پزشک نمونه ای از مخاط را می گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تایید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک برای درمان آنها بهتر عمل می کند.
  • اشعه ایکس قفسه سینه: اشعه ایکس قفسه سینه برای آشکار کردن تورم در ریه ها به دلیل انسداد در مجاری تنفسی مفید است.
  • سی تی اسکن: سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از اشعه ایکس که از جهات مختلف گرفته شده است، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند. این تصاویر به پزشک شما اجازه می دهد تا اندام های داخلی مانند کبد و پانکراس را مشاهده کند و ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از CF را آسان تر می کند.
  • تست های عملکرد ریوی (PFTs): PFT تعیین می کند که آیا ریه های شما به درستی کار می کنند یا خیر. این آزمایش‌ها می‌توانند به اندازه‌گیری میزان هوای قابل استنشاق یا بازدم و میزان انتقال اکسیژن توسط ریه‌ها به بدن کمک کنند. هر گونه ناهنجاری در این عملکردها ممکن است نشان دهنده CF باشد.

فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

اگرچه هیچ درمانی برای CF وجود ندارد، اما راه های مختلفی وجود دارد که ممکن است به تسکین علائم و کاهش خطر عوارض کمک کند.

درمان جایگزینی ژن

چند دهه پیش، محققان ژن مسئول CF را شناسایی کردند. این امید را ایجاد کرد که درمان جایگزین ژنتیکی ممکن است بتواند ژن معیوب را در شرایط آزمایشگاهی جایگزین کند. با این حال، این درمان هنوز جواب نداده است.

DNA استنشاقی

نوع جدیدی از ژن درمانی است و ممکن است در جایی اتفاق بیفتد که درمان های جایگزین ژن درمانی قبلی شکست خورده باشند. در این تکنیک از مولکول های استنشاقی DNA برای رساندن نسخه های “تمیز” ژن به سلول های ریه استفاده می کند و در آزمایش‌های اولیه، بیمارانی که از این درمان استفاده کردند، بهبود مختصری از علائم را نشان دادند. این پیشرفت برای افراد مبتلا به CF نویدبخش است.

داروها

  • آنتی بیوتیک ها: پزشک ممکن است برای خلاص شدن از شر عفونت ریه و جلوگیری از عفونت بعدی، آنتی بیوتیک تجویز کند. آنتی بیوتیک ها معمولاً به صورت مایع، قرص یا کپسول تجویز می شوند. در موارد شدیدتر، تزریق آنتی بیوتیک می تواند به صورت داخل وریدی انجام شود.
  • داروهای رقیق کننده مخاط: این دارو ها مخاط را نازک تر و کمتر چسبنده می کنند. همچنین به بیمارکمک می کنند مخاط را از طریق سرفه از ریه ها خارج کند. 
  • تعدیل کننده های CFTR: تعدیل کننده های CFTR دسته ای از داروها هستند که می توانند عملکرد ژن معیوب CFTR را بهبود بخشند. این داروها نشان دهنده پیشرفت مهمی در مدیریت CF هستند، زیرا آنها عملکرد ژن CFTR جهش یافته را هدف قرار می دهند تا اثرات بالینی آن. همه بیماران مبتلا به CF باید تحت بررسی های ژن CFTR قرار گیرند تا مشخص شود که آیا حامل یکی از جهش های تایید شده برای داروهای تعدیل کننده CFTR هستند یا خیر. بیشتر داده های موجود در بیماران کمتر از 12 سال و در بیماران مبتلا به بیماری ریوی CF خفیف یا متوسط ​​است.
  • داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی NASID :(NSAIDs) ها، مانند ایبوپروفن، نقش محدودی به عنوان عاملی برای کاهش التهاب راه های هوایی دارند. بنیاد سیستیک فیبروزیس استفاده از ایبوپروفن با دوز بالا را در کودکان 6 تا 17 ساله مبتلا به CF که عملکرد ریه خوبی دارند، پیشنهاد می کند. ایبوپروفن برای افرادی که ناهنجاری های شدیدتری در عملکرد ریه دارند یا افراد بالای 18 سال توصیه نمی شود.
  • برونکودیلاتورها (گشاد کننده های ریه): برونکودیلاتورها، عضلات اطراف لوله هایی را که هوا را به ریه ها می برند شل می کنند که به افزایش جریان هوا کمک می کند.  این دارو می تواند از طریق نبولایزر مصرف شود.

هیچ یک از این درمان ها یک درمان قطعی نیستند، با این حال بزرگترین گام ها به سوی زندگی بدون بیماری هستند که بسیاری از افراد مبتلا به CF هرگز تجربه نکرده اند.

روش های جراحی

  • جراحی روده:  یک جراحی اورژانسی است که شامل برداشتن بخشی از روده است که برای رفع انسداد روده انجام می شود.
  • لوله تغذیه: فیبروز کیستیک ممکن است در هضم اختلال ایجاد کند و شما را از جذب مواد مغذی از غذا باز دارد. یک لوله تغذیه برای تامین مواد مغذی می تواند از بینی عبور داده شود یا با جراحی مستقیماً وارد معده شود.
  • پیوند دوبل ریه : شامل تعویض هر دو ریه ی بیمار می شود. هنگامی که تلاش برای مدیریت CF دیگر نمی تواند سلامت و عملکرد ریه را حفظ کند، این روش می تواند طول و کیفیت زندگی فرد مبتلا به CF را بهبود بخشد.

پیوند ریه ممکن است گزینه ای برای بهبود و افزایش عمر باشد. با این حال، جهش ژن CF در بدن شما باقی می‌ماند و بر سایر اندام‌ها حتی پس از دریافت ریه‌های جدید تأثیر می‌گذارد. هنگام  تصمیم گیری برای پیوند به عنوان یک گزینه، مواردی وجود دارد که باید در نظر بگیرید. خطر عفونت و پس زدن اندام وجود دارد، و باید تا آخر عمر از داروهایی استفاده کنید که سیستم ایمنی شما را سرکوب می کنند.

فیزیوتراپی قفسه سینه

فیزیوتراپی قفسه سینه به شل شدن مخاط غلیظ در ریه ها کمک می کند و سرفه را آسان تر می کند. این کار معمولاً 1 تا 4 بار در روز انجام می شود. یک تکنیک رایج شامل قرار دادن سر بر روی لبه تخت و کف زدن با دست های جمع شده در کناره های سینه است. همچنین ممکن است از دستگاه های مکانیکی برای پاکسازی مخاط استفاده شود. این دستگاه ها شامل:

  • یک chest clapper، که اثرات کف زدن با دست‌های جمع شده در کناره‌های سینه را تقلید می‌کند.
  • یک جلیقه بادی که با فرکانس بالا می لرزد و به از بین بردن مخاط قفسه سینه کمک می کند.

مراقبت در منزل

CF می تواند مانع از جذب مواد مغذی مورد نیاز روده ها از غذا شود. اگر مبتلا به CF هستید، ممکن است نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند به کالری بیشتری در روز نیاز داشته باشید. همچنین ممکن است نیاز به مصرف کپسول های آنزیم پانکراس با هر وعده غذایی داشته باشید. پزشک شما همچنین ممکن است آنتی اسیدها، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی سرشار از فیبر و نمک را توصیه کند.

اگر CF دارید، مهم است:

  • مقدار زیادی مایعات بنوشید، زیرا می توانند به رقیق شدن مخاط در ریه ها کمک کنند.
  • برای کمک به شل شدن مخاط در مجاری تنفسی به طور منظم ورزش کنید. پیاده روی، دوچرخه سواری و شنا گزینه های خوبی هستند.
  • تا حد امکان از دود، گرده گل و کپک اجتناب کنید. این محرک ها می توانند علائم را بدتر کنند.

به طور مرتب واکسن آنفولانزا و ذات الریه دریافت کنید.

چگونه می توان از فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟

CF قابل پیشگیری نیست. با این حال، آزمایش ژنتیک باید برای زوج هایی که CF دارند یا بستگان مبتلا به این بیماری دارند انجام شود. آزمایش ژنتیک می تواند خطر ابتلا به CF را تعیین کند. پزشکان می توانند پس از گرفتن نمونه خون یا سواب گونه به دنبال شایع ترین جهش های ژنتیکی باشند.

چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

چشم انداز افراد مبتلا به CF در سال های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است که عمدتاً به دلیل پیشرفت در درمان است. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا 40 الی 50 سالگی و حتی در برخی موارد بیشتر از آن زندگی می کنند. با این حال، هیچ درمانی برای CF وجود ندارد، بنابراین عملکرد ریه به طور پیوسته در طول زمان کاهش می یابد. آسیب ناشی از آن به ریه ها می تواند باعث مشکلات شدید تنفسی و سایر عوارض شود.

آیا فیبروز کیستیک باعث ناباروری می شود؟

زنانی که ناقل CF هستند به دلیل آن مشکلات ناباروری را تجربه نمی کنند. برخی از مردانی که ناقل هستند، نوع خاصی از ناباروری دارند. این ناباروری ناشی از یک مجرای از دست رفته به نام مجرای دفران است که اسپرم را از بیضه ها به آلت تناسلی منتقل می کند. مردان با این تشخیص این امکان را دارند که اسپرم خود را با جراحی بازیابی کنند. سپس می توان از اسپرم برای کاشت از طریق درمانی به نام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) استفاده کرد. درICSI، یک اسپرم منفرد به تخمک تزریق می شود. اگر لقاح اتفاق بیفتد، جنین از طریق لقاح آزمایشگاهی در رحم زن کاشته می شود. از آنجایی که همه مردان ناقل CF مشکلات ناباروری ندارند، مهم است که هر دو طرف برای ژن معیوب آزمایش شوند.

آیا اگر ناقل باشم علائمی خواهم داشت؟

بسیاری از ناقلین CF بدون علامت هستند. تقریباً از هر 31 آمریکایی یک نفر ناقل بدون علامت ژن CF معیوب است. سایر ناقلین علائمی را تجربه می کنند که معمولاً خفیف هستند. علائم عبارتند از:

  • مشکلات تنفسی مانند برونشیت و سینوزیت
  • پانکراتیت

چگونه می توانم برای CF آزمایش شوم؟

کنگره متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می کند که برای همه زنان و مردانی که می خواهند صاحب فرزند شوند، غربالگری حامل را پیشنهاد می کند. غربالگری حامل یک روش ساده است. شما باید یک نمونه خون یا بزاق تهیه کنید که از طریق یک سواب دهان به دست می آید. نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود و اطلاعاتی در مورد ماده ژنتیکی شما (DNA) ارائه می دهد و مشخص می کند که آیا شما حامل جهش در ژن CF هستید یا خیر.

عوارض CF در بارداری

در دوران بارداری، علائم فیبروز کیستیک ممکن است بدتر شود. کودک در حال رشد می تواند به ریه های شما فشار وارد کند و نفس کشیدن را سخت تر کند. یبوست در زنان مبتلا به فیبروز کیستیک نیز شایع است.

سایر عوارض بارداری فیبروز کیستیک عبارتند از:

  • زایمان زودرس: زمانی است که کودک شما قبل از هفته سی و هفتم بارداری متولد می شود. نوزادانی که خیلی زود به دنیا می آیند در معرض خطر عوارضی مانند مشکلات تنفسی و عفونت هستند.
  • دیابت بارداری: زمانی است که مادر در دوران بارداری قند خون بالایی دارد. دیابت می تواند به اندام هایی مانند کلیه ها و چشم ها آسیب برساند. همچنین می تواند عوارضی را در کودک در حال رشد ایجاد کند.
  • فشار خون بالا: فشار خون بالا: به دلیل سفت شدن عروق خونی، می تواند جریان خون را به کودک شما کاهش دهد، رشد کودک شما را کند کرده و منجر به زایمان زودرس شود.
  • کمبود تغذیه ای: می تواند مانع از رشد کافی کودک شما در رحم شود.

آزمایش در دوران بارداری

این احتمال وجود دارد که شما فیبروز کیستیک را به کودک خود منتقل کنید. برای اینکه این اتفاق بیفتد، همسر شما نیز باید حامل ژن غیر طبیعی باشد. شریک زندگی شما می تواند قبل از بارداری آزمایش خون یا بزاق بدهد تا وضعیت ناقل بودن او بررسی شود.

در دوران بارداری، دو آزمایش پیش از تولد به دنبال شایع ترین جهش های ژنی هستند. آنها می توانند نشان دهند که آیا کودک شما احتمالاً به فیبروز کیستیک مبتلا است و آیا یکی از جهش های ژنی شناخته شده برای ایجاد فیبروز کیستیک را دارد یا خیر:

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام می شود. پزشک یک سوزن بلند و نازک را تحت هدایت سونوگرافی وارد شکم شما می کند و نمونه ای از بافت را برای آزمایش برمی دارد.
  • آمنیوسنتز بین هفته های 15 تا 20 بارداری شما انجام می شود. پزشک یک سوزن نازک و توخالی را به شکم شما وارد می کند و نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از اطراف کودک شما خارج می کند. سپس یک آزمایشگاه مایع را برای فیبروز کیستیک آزمایش می کند.

هنگامی که وضعیت ابتلای کودک شما به فیبروز کیستیک مشخص شد، می توانید در مورد آینده بارداری خود تصمیم گیری کنید.

سبک زندگی در دوران بارداری

کمی برنامه ریزی و مراقبت بیشتر در دوران بارداری به بهترین نتیجه ممکن برای شما و کودکتان کمک می کند. در اینجا چند راهکار وجود دارد که می توانید انجام دهید.

تغذیه مناسب داشته باشید

فیبروز کیستیک دریافت تغذیه مناسب در دوران بارداری را دشوارتر می کند. وقتی برای دو نفر غذا می‌خورید، دریافت کالری و مواد مغذی کافی بسیار مهم‌تر است. ممکن است پزشک شروع بارداری را با شاخص توده بدنی (BMI) حداقل 22 توصیه کند. اگر BMI شما کمتر از آن است، ممکن است لازم باشد قبل از باردار شدن، کالری دریافتی خود را افزایش دهید. هنگامی که باردار هستید، روزانه به 300 کالری اضافی نیاز دارید. اگر تنها با غذا نمی توانید به این عدد برسید، مکمل های غذایی بنوشید. گاهی اوقات تهوع شدید صبحگاهی یا فیبروز کیستیک می تواند مانع از دریافت کالری کافی برای رفع نیازهای کودک شود. در این مورد، پزشک ممکن است توصیه کند که تغذیه خود را به صورت داخل وریدی دریافت کنید.

در اینجا چند نکته تغذیه ای دیگر وجود دارد که در دوران بارداری باید رعایت کنید:

  • مقدار زیادی آب بنوشید، میوه ها و سبزیجات بیشتری بخورید و فیبر را به رژیم غذایی خود اضافه کنید تا از یبوست جلوگیری کنید.
  • مطمئن شوید که اسید فولیک، آهن و ویتامین D کافی دریافت می کنید. این مواد مغذی برای رشد کودک شما ضروری هستند. گاهی اوقات افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به اندازه کافی از آنها دریافت نمی کنند.

ورزش کنید

فعالیت بدنی برای اینکه بدن شما را برای زایمان آماده کند و ریه های شما را سالم نگه دارد، مهم است. پزشک ممکن است به شما توصیه کند که تمرینات خاصی را برای تقویت عضلاتی که به تنفس شما کمک می کنند انجام دهید. ابتدا با پزشک خود مشورت کنید تا مطمئن شوید تمریناتی که انجام می دهید برای شما بی خطر هستند. همچنین قبل از شروع هر برنامه ورزشی جدیدی با یک متخصص تغذیه مشورت کنید.

داروهایی که در دوران بارداری باید از خوردن آنها اجتناب کرد

دارو بخشی ضروری از مدیریت فیبروز کیستیک است. خبر خوب این است که اکثر داروهایی که این عارضه را درمان می کنند برای کودک شما بی خطر در نظر گرفته می شوند. با این حال، چند دارو وجود دارد که باید با احتیاط استفاده کنید. احتمال کمی وجود دارد که آنها خطر نقایص مادرزادی یا سایر مشکلات را در نوزاد متولد نشده شما افزایش دهند. این داروها عبارتند از:

  • آنتی بیوتیک هایی مانند سیپروفلوکساسین (سیپرو)، کلاریترومایسین، کولیستین، داکسی سایکلین (اوراسیا-تارگادوکس)، جنتامایسین (جنتاک)، ایمی پنم (پریماکسینIV)، مروپنم (مرم)، مترونیدازول (متروکرم، نوریتات)، ریفامپین (ریفامتوزوپریمولوفادین)، ​​وانکومایسین (وانکوسین)
  • داروهای ضد قارچ مانند فلوکونازول (دیفلوکان)، گانسیکلوویر (زیرگان)، ایتراکونازول (اسپورانوکس)، پوزاکونازول (نوکسافیل)، ووریکونازول (وفند)
  • داروهای ضد ویروسی مانند آسیکلوویر (Zovirax)
  • بیس فسفونات ها برای تقویت استخوان ها
  • داروهای فیبروز کیستیک مانند ivacaftor (Kalydeco) و lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
  • داروهای پیوند برای جلوگیری از رد شدن، مانند آزاتیوپرین (آزاسان)، مایکوفنولات
  •  ursodiol برای حل کردن سنگ کیسه صفرا

در صورت مصرف هر یک از این داروها با پزشک خود صحبت کنید. شما باید مزایا و خطرات مصرف داروهایی را که می‌تواند در دوران بارداری مشکلاتی ایجاد کند، بسنجید. پزشک شما ممکن است بتواند شما را تا زمان زایمان به یک داروی جایگزین تغییر دهد.

نکاتی برای باردار شدن با فیبروز کیستیک

اکثر زنان مبتلا به این بیماری می توانند باردار شوند، اما ممکن است کمی بیشتر از حد معمول طول بکشد. فیبروز کیستیک باعث غلیظ شدن مخاط در سراسر بدن از جمله مخاط در دهانه رحم می شود. مخاط غلیظتر باعث می شود اسپرم مرد به سختی داخل دهانه رحم شنا کند و تخمک را بارور کند.

کمبودهای تغذیه ای نیز می تواند مانع از تخمک گذاری منظم شما شود. هر بار که تخمک گذاری می کنید، تخمدان شما یک تخمک برای لقاح آزاد می کند. بدون تخمک در هر ماه، ممکن است نتوانید به راحتی باردار شوید.

اگر چندین ماه برای باردار شدن تلاش کرده اید، اما موفق نشده اید، با یک متخصص باروری صحبت کنید. داروهایی برای افزایش تولید تخمک یا فناوری های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی ممکن است شانس شما را برای باردار شدن افزایش دهد.

بسیاری از زوج های ناقل تصمیم به انجام آزمایش غربالگری ژنتیکی روی جنین خود می گیرند که تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) نام دارد. این آزمایش قبل از بارداری روی جنین هایی که از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF)  به دست آمده اند انجام می شود. در PGD، یک یا دو سلول از هر جنین استخراج می‌شود و آنالیز می‌شود تا مشخص شود که آیا نوزاد:

  • فیبروز کیستیک دارد یا خیر
  • ناقل بیماری است یا خیر
  • ژن معیوب را دارد یا خیر

برداشتن سلول ها بر روی جنین تأثیر منفی نمی گذارد. هنگامی که این اطلاعات را در مورد جنین خود بدانید، می توانید تصمیم بگیرید که کدام یک را در رحم خود کاشته کنید، به این امید که حاملگی رخ دهد.

ابتلا به فیبروز کیستیک نباید مانع تشکیل خانواده شود. برای باردار شدن ممکن است کمی آمادگی و مراقبت بیشتر لازم باشد. اگر اعتقاد بر این است که شما یا یکی از عزیزانتان مبتلا به CF هستید، اولین گامی که باید بردارید تشخیص و آموزش این بیماری است.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی اریتروژن تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی برای CF انجام می شود.(برای اطلاعات بیشتر در مورد تشخیص پیش از لانه گزینی اینجا کلیک کنید.)

نویسنده: محمد فراز تأویلی

دانشنامه های مرتبط
اعتقاد بر این است که مسائل ژنتیکی (به‌ویژه مشکلات کروموزومی) احتمالاً 60 درصد از سقط‌های خودبه‌خودی جنین را باعث می‌شوند. اکثر این مشکلات در زمان لقاح رخ می‌دهد و عوامل ژنتیکی زمینه‌ای در والدین معمولاً باعث ایجاد این پدیده نمی‌شوند. حدود 4 درصد از زوج‌ها با سابقه سقط مکرر، ناهنجاری‌هایی کروموزومی دارند که ممکن است در بارداری بعدی بروز کند. خوشبختانه آمار نشان می‌دهد که بسیاری از این زوج‌ها بارداری طبیعی دارند. برای بررسی علل سقط مکرر، علاوه بر تست‌های ایمونولوژیکی ناباروری، انجام تست‌های ژنتیک نیز راهی برای آگاهی از اتفاقاتی است که در بدن ما رخ می‌دهد و برخی از آنها احتمالاً بر باروری اثرگذار هستند.
دی 16, 1401
فاکتورهای ژنتیکی مؤثر در سقط جنین مکرر و تستهای ژنتیک

اعتقاد بر این است که مسائل ژنتیکی (به‌ویژه مشکلات کروموزومی) احتمالاً 60 درصد از سقط‌های

Fragile X یا سندرم X شکننده یا سندرم Martin-Bell، بیماری ژنتیکی است که توسط کروموزوم X به ارث می رسد و یکی از دلایل اصلی عقب ماندگی ذهنی در فرد می باشد. عقب ماندگی ذهنی  شدید حدودا 0.3-0.4% از افراد جامعه را تشکیل می دهد. ژن های مرتبط با کروموزوم X، عامل 25% از عقب ماندگی های ذهنی در اقایان و 10% از مشکلات یادگیری در خانم ها می باشد. سندرم X شکننده در  30 تا 50% از خانواده های با سابقه عقب ماندگی ذهنی در اقایان دیده شده است. این سندرم، پس از سندرم داون، بزرگترین عامل عقب ماندگی ذهنی است. در این سندرم حدودا 35% از زنان حامل این جهش، نوعی اختلال ذهنی نشان می دهند.
دی 9, 1401
مروری بر سندرم X شکننده

Fragile X یا سندرم X شکننده یا سندرم Martin-Bell، بیماری ژنتیکی است که توسط کروموزوم X به ارث می

<strong>غربالگری ژنتیکی پیش از تولد</strong>
دی 3, 1401
غربالگری ژنتیکی پیش از تولد

تست‌های غربالگری دوران بارداری به مجموعه‌ای از بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشگاهی گفته