معلولیت و انواع آن

آذر 5, 1401
معلولیت و انواع آن

معلولیت به هر وضعیت جسمی یا ذهنی گفته می‌شود که انجام برخی فعالیت‌ها و تعامل با دنیای اطراف را برای فرد مبتلا دشوارتر می‌کند. انواع مختلفی از ناتوانی‌ها وجود دارد؛ مانند مواردی که بر توانایی‌های فرد از جمله بینایی، حرکت، قدرت تفکر، یادآوری، یادگیری، برقراری ارتباط، شنیدن و سلامت روان اثر می‌گذارد.

معلولیت می‌تواند:

  • مرتبط با بیماری‌هایی باشد که در هنگام تولد بروز می‌کنند و ممکن است عملکرد فرد را در آینده تحت‌تأثیر قرار دهند شامل عملکردهای شناختی (حافظه، یادگیری، درک)، عملکردهای حرکتی (حرکت در محیط اطراف)، عملکرد بینایی، شنوایی، رفتاری و عملکرد در سایر زمینه‌ها. این بیماری‌ها ممکن است:
  1. اختلال در یک ژن خاص باشند؛ مثلاً دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy)
  2. اختلال کروموزومی باشند مثل سندرم داون (Down syndrome)
  3. نتیجه مواجهه مادر در طی دوران بارداری با عفونت‌ها باشند مثل سرخجه (Rubella) و یا مواجهه مادر با الکل و سیگار
  • با بیماری‌های تکاملی مرتبط باشد که در طول دوران کودکی آشکار می‌شوند. از جمله اختلال طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder)
  • با جراحت مرتبط باشد. مثلاً آسیب تروماتیک مغزی یا آسیب نخاعی
  • با یک بیماری طولانی‌مدت مرتبط باشد. برای مثال دیابت که می‌تواند موجب یک معلولیت مثل ازدست‌رفتن بینایی، آسیب عصبی یا ازدست‌دادن عضو شود
  • ممکن است پیش‌رونده باشد؛ مثل دیستروفی عضلانی و یا ثابت باشد مثل ازدست‌دادن اعضای بدن و یا ادواری باشد برای مثال برخی از انواع فلج چندگانه

سه دسته کلی از ناتوانی‌ها عبارت‌اند از: ناتوانی‌های ذهنی (Intellectual)، جسمی (Physical) و حسی (Sensory).

ناتوانی ذهنی (Intellectual) چیست؟

از مشخصه‌های ناتوانی ذهنی می‌توان به ضریب هوشی کمتر از 70 و همچنین مشکلات قابل‌توجهی در زندگی روزمره مانند مراقبت از خود، ایمنی، ارتباطات و اجتماعی شدن اشاره کرد. این ناتوانی ممکن است ناشی از یک بیماری ژنتیکی، مشکلات دوران بارداری و تولد، بیماری و یا عوامل محیطی باشد.

انواع معلولیت های ذهنی

سندرم X شکننده (Fragile X syndrome)

این سندرم، شایع‌ترین علت شناخته شده ناتوانی ذهنی ارثی در سراسر جهان است. این یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در کروموزوم X ایجاد می‌شود.

 افرادی که با این سندرم متولد می‌شوند ممکن است طیف وسیعی از مشکلات فیزیکی، رشدی، رفتاری و عاطفی را تجربه کنند؛ بااین‌حال، شدت آن می‌تواند بسیار متفاوت باشد.

 برخی از علائم رایج آن عبارت‌اند از تأخیر رشد، ناتوانی ذهنی، مشکلات ارتباطی، اضطراب و رفتارهای مشابه اوتیسم مانند تکان دادن دست، مشکل در تعاملات اجتماعی، مشکل در پردازش اطلاعات حسی و تماس چشمی ضعیف. پسرها معمولاً بیشتر از دختران تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند به‌طوری‌که از هر 3600 پسر 1 نفر مبتلا می شود درحالی‌که  بین 6000 تا 4000 دختر، 1 نفر مبتلا می‌شود.

سندرم داون (Down syndrome)

این سندرم یک اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می‌دهد که فردی با یک نسخه کامل یا جزئی اضافه از کروموزوم X در DNA خود متولد می‌شود. سندرم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی و علت ناتوانی‌های یادگیری در کودکان است.

افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند طیف وسیعی از ویژگی‌های فیزیکی و رشدی مشترک و همچنین بروز بیماری‌های تنفسی و قلبی بیش از حد معمول داشته باشند. ویژگی‌های فیزیکی مرتبط با سندرم داون می‌تواند شامل شیب جزئی چشم‌ها به سمت بالا، صورت گرد و قدکوتاه باشد. سطح ناتوانی ذهنی و اختلال در یادگیری در این افراد می‌تواند از فردی به فرد دیگر کاملاً متفاوت باشد.

تأخیر رشد (Developmental delay)

هنگامی که رشد کودک در مقایسه با سایر کودکان هم سن با سرعت کمتری انجام می‌شود، ممکن است کودک مبتلا به تأخیر رشدی باشد. در این موارد ممکن است یک یا چند زمینه رشد از جمله توانایی آنها در حرکت، برقراری ارتباط، یادگیری، درک یا تعامل با کودکان دیگر نیز تحت‌تأثیر قرار گیرد.

گاهی اوقات کودکانی که دچار تأخیر رشدی هستند ممکن است صحبت، حرکت یا رفتار مناسب با سن خود نداشته باشند؛ اما با رشد سریع‌تر پیشرفت کنند. برای برخی دیگر، تأخیر رشد آنها ممکن است در طول زمان قابل‌توجه‌تر شود و بر یادگیری و آموزش آنها تأثیر گذارد.

سندرم پرادر ویلی (PWS)

این سندرم یک اختلال ژنتیکی نادر است که از هر 10000 تا 20000 نفر 1 نفر را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این ناتوانی بسیار پیچیده است و به دلیل ناهنجاری در ژن‌های کروموزوم 15 ایجاد می‌شود. یکی از شایع‌ترین علائم PWS گرسنگی مداوم و سیری‌ناپذیر است که معمولاً از دوسالگی شروع می‌شود.

مغز این افراد مخصوصاً هیپوتالاموس به آنها نمی‌گوید که سیر هستند، بنابراین برای همیشه احساس گرسنگی می‌کنند. علائم PWS می‌تواند بسیار متنوع باشد که در میان آنها، تون عضلانی ضعیف و کوتاهی قد شایع هستند.

در این افراد، سطحی از ناتوانی ذهنی نیز رایج است و برای آنها گفتار و حل مسئله دشوار است. همچنین ممکن است فرد مبتلا به PWS با ویژگی‌های مشخص صورت از جمله چشم‌های بادامی‌شکل، باریک شدن سر، لب بالایی نازک، پوست و موی روشن و دهانی رو به‌ پایین متولد شود.

اختلال طیف الکل جنینی (FASD)

به تعدادی از شرایط اشاره دارد که زمانی ایجاد می‌شوند که جنین متولد نشده در معرض الکل قرار می‌گیرد. هنگامی که مادر باردار است، الکل از طریق جفت از جریان خون مادر به جنین عبور می‌کند و نوزاد را در معرض غلظت‌های الکل مشابه مادر قرار می‌دهد.

علائم این اختلال می‌تواند متفاوت باشد؛ اما می‌تواند شامل ویژگی‌های متمایز صورت، بدشکلی مفاصل، آسیب به اندام‌هایی مانند قلب و کلیه‌ها، رشد فیزیکی کند، مشکلات یادگیری، حافظه و قضاوت ضعیف، مشکلات رفتاری و مهارت‌های اجتماعی ضعیف باشد. بسیاری از موارد نیز اغلب به‌اشتباه به‌عنوان اوتیسم تشخیص داده می‌شوند؛ زیرا می‌توانند علائم مشابه داشته باشند.

ناتوانی جسمی (Physical) چیست؟

ناتوانی‌های جسمی ممکن است به طور موقت یا دائم بر ظرفیت جسمی و یا تحرک فرد تأثیر بگذارد. علل مختلفی برای ناتوانی جسمی وجود دارد؛ اما می‌تواند شامل اختلالات ارثی یا ژنتیکی، بیماری‌های جدی و آسیب باشد.

انواع معلولیت های جسمی

آسیب مغزی اکتسابی (Acquired brain injury)

آسیب‌های مغزی اکتسابی به دلیل آسیب‌هایی است که پس از تولد برای مغز اتفاق می‌افتد که می‌توانند از طریق طیف گسترده‌ای از عوامل از جمله ضربه به سر، سکته مغزی، الکل یا مواد مخدر، عفونت، بیماری مانند ایدز یا سرطان، یا کمبود اکسیژن ایجاد شوند. افراد مبتلا به آسیب مغزی، در پردازش اطلاعات و برنامه‌ریزی دچار مشکل هستند.

این افراد همچنین ممکن است تغییراتی را در رفتار و شخصیت، توانایی‌های فیزیکی و حسی و یا تفکر و یادگیری خود تجربه کنند. اثرات آسیب‌های مغزی و ناتوانی‌هایی که ایجاد می‌کنند می‌تواند موقت یا دائمی باشد.

آسیب نخاعی (SCI)

اگر فشار بیش از حد به نخاع وارد شود و یا اگر جریان خون و اکسیژن‌رسانی به نخاع قطع شود، نخاع ممکن است آسیب ببیند. هنگامی که نخاع آسیب‌دیده باشد، منجر به ازدست‌ دادن عملکرد مثل تحرک و احساس می‌شود.

برای برخی افراد، آسیب نخاعی منجر به پاراپلژی (ازدست‌دادن عملکرد زیر قفسه سینه) و برای برخی دیگر منجر به فلج چهار اندام (ازدست‌دادن عملکرد زیر گردن) می‌شود. تصادفات، سرطان، آرتریت، عفونت، لخته شدن خون و شرایط دژنراتیو ستون فقرات از عوامل ایجاد آسیب‌های نخاعی به شمار می‌آیند.

آسیب نخاعی علاوه بر این که توانایی حرکت فرد را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد، ممکن است بر بسیاری از نواحی بدن فرد مانند سیستم قلبی عروقی، سیستم تنفسی، عملکرد مثانه و روده، دما و توانایی‌های حسی فرد نیز تأثیر گذارد.

فلج مغزی (Cerebral palsy)

فلج مغزی معمولاً به دلیل آسیب به مغز در حال‌ رشد، قبل یا در حین تولد است که ناشی از کاهش خون‌رسانی و کمبود اکسیژن مغز است. بیماری‌های دوران بارداری مانند سرخجه، آسیب تصادفی به مغز، مننژیت در کودکان خردسال و زایمان زودرس، همگی می‌توانند باعث فلج مغزی شوند. افراد مبتلا به فلج مغزی ممکن است ضعف، مشکل در راه‌رفتن، عدم کنترل عضلات، مشکلات هماهنگی، حرکات غیرارادی و سایر علائم را تجربه کنند.

ام اس (Multiple sclerosis)

زمانی رخ می‌دهد که غلاف میلین – بافت محافظ اطراف رشته‌های عصبی بدن – آسیب ‌دیده و باعث ایجاد لکه‌های تصادفی می‌شود که این لکه‌ها می‌توانند با پیام‌های ارسال شده از طریق سیستم عصبی مرکزی تداخل داشته باشند و بر مغز، اعصاب بینایی و نخاع تأثیر گذارند. علائم ام اس بسیار متنوع است؛ اما می‌تواند شامل خستگی، ازدست‌دادن کنترل حرکتی، گزگز، بی‌حسی، اختلالات بینایی، ازدست‌دادن حافظه، افسردگی و مشکلات شناختی باشد. پیش‌بینی پیشرفت و شدت ام اس ممکن است دشوار باشد؛ ممکن است برای یک فرد بسیار کند پیشرفت کند، اما در فرد دیگر به‌سرعت پیشرفت کند.

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy)

گروهی از اختلالات ژنتیکی است که منجر به ضعف پیش‌رونده و غیرقابل‌برگشت و کاهش توده عضلانی می‌شود. بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که هرکدام علت جداگانه‌ای دارند.

علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی می‌تواند بسیار متنوع باشد شامل مشکل در راه‌رفتن، مشکل در تنفس و بلع، محدودیت در حرکات مفاصل و مشکلات قلبی و سایر ارگان‌ها. علائم شایع این بیماری در دوران کودکی بروز می‌کند؛ با این‌حال، علائم دیگر تا میان‌سالی یا بالاتر آشکار نمی‌شود.

صرع (Epilepsy)

یک بیماری عصبی است که در آن فرد به دلیل انفجار ناگهانی فعالیت الکتریکی در مغز، تمایل به تشنج‌های مکرر دارد. تشنج می‌تواند باعث حرکات غیرمعمول، احساسات، تغییر در رفتار یا ازدست‌دادن هوشیاری او شود.

علل صرع همیشه مشخص نیست؛ اما آسیب‌های مغزی، سکته مغزی، سرطان، عفونت مغزی، ناهنجاری‌های ساختاری مغز و سایر عوامل ژنتیکی همگی می‌توانند باعث صرع شوند. انواع مختلفی از صرع وجود دارد و ماهیت و شدت تشنج‌هایی که افراد تجربه می‌کنند می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد می‌توانند تشنج خود را با دارو کنترل کنند و این وضعیت برای هر فردی مادام‌العمر نیست.

فیبروز کیستیک (CF)

یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولیدمثلی بدن تأثیر می‌گذارد. فیبروز کیستیک به طور خاص بر مخاط و غدد عرق در بدن تأثیر می‌گذارد و باعث غلیظ و چسبنده شدن مخاط می‌شود. در ریه ها، راه های هوایی را مسدود می کند و باکتری ها را به دام می اندازد که باعث آسیب ریه و عفونت های مکرر می شود.

طیف وسیعی از علائم دیگر ناشی از CF، در سایر قسمت‌های بدن از جمله عفونت سینوسی، آسیب کبدی، دیابت، رشد ضعیف، اسهال و ناباروری ایجاد می‌شوند. افراد مبتلا به CF، همچنین می‌توانند سطح نمک پایینی در بدن داشته باشند که باعث مشکلاتی مانند خستگی، گرفتگی عضلات و کم‌آبی بدن می‌شود.

سندرم تورت (Tourette syndrome)

یک اختلال عصبی است که شامل صداها و حرکات غیرارادی و تکراری به نام تیک است. این تیک‌ها عصبی هستند نه رفتاری؛ به این معنی که فرد مبتلا به سندرم تورت نمی‌تواند آنها را کنترل کند. تیک‌های صوتی می‌تواند شامل بالاکشیدن بینی، صاف کردن گلو، کلیک کردن زبان، غرغر کردن، و یا به‌ندرت به زبان آوردن کلمات غیرقابل‌فهم باشد.

تیک‌های حرکتی می‌توانند شامل پلک‌زدن، بالا انداختن شانه‌ها، انقباض بینی، تکان دادن سر، حالات چهره، لمس اشیا یا افراد، چرخیدن به اطراف، تقلید از اعمال دیگران یا بالا و پایین پریدن باشد. این سندرم معمولاً در سنین 2 تا 21 سالگی تشخیص داده می‌شود. دقیقاً مشخص نیست که چه چیزی باعث سندرم تورت می‌شود، اما احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و عصبی – شیمیایی است.

کوتولگی (Dwarfism)

کوتاهی قد است که می‌تواند ناشی از بیش از 300 بیماری ژنتیکی یا پزشکی باشد. کوتولگی به‌ طورکلی، به‌عنوان قد بالغ 4 فوت و 10 اینچ (147 سانتی‌متری) یا کمتر تعریف می‌شود. متوسط قد بزرگسالان در میان افراد مبتلا به کوتولگی، 4 فوت (122 سانتی‌متر) است. دو دسته کلی برای کوتولگی وجود دارد:

  1. کوتولگی نامتناسب: شرایطی که برخی از قسمت‌های بدن کوچک‌تر هستند، درحالی‌که قسمت‌های دیگر متوسط و یا بالاتر از حد متوسط هستند.
  2. کوتولگی متناسب: در این حالت، بدن دارای تناسب متوسط است و تمام قسمت‌های بدن به یک اندازه کوچک هستند.

کودکان مبتلا به کوتولگی ممکن است در رشد مهارت‌های حرکتی دچار تأخیر شوند؛ بااین‌حال، کوتولگی ارتباطی با هیچ ناتوانی ذهنی ندارد.

مهره‌شکاف (Spina bifida)

در این مورد، ستون فقرات و نخاع جنین به‌صورت ناقص در رحم تشکیل می‌شود که باعث می شود نخاع و اعصاب به جای قرار گرفتن در کانال استخوانی که توسط ماهیچه احاطه شده است، روی سطح پشت قرار گیرند.

افراد مبتلا به مهره‌شکاف، طیفی از ناتوانی‌های جسمی خفیف تا شدید از جمله فلج یا ضعف در پاها، بی‌اختیاری روده و مثانه، هیدروسفالی (مایع بیش از حد در حفره‌های مغز)، بدشکلی ستون فقرات و مشکلات یادگیری را تجربه می‌کنند. علت این اختلال هنوز به‌خوبی مشخص نشده است؛ اما احتمالاً ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. دریافت کافی فولات (Folate) توسط مادر در اوایل بارداری، عامل مهمی در پیشگیری از ابتلای کودک به مهره‌شکاف است.

ناتوانی حسی (Sensory disabilities) چیست؟

منظور ناتوانی حواس پنج‌گانه بینایی، شنوایی، بویایی، لامسه و چشایی است. ازآنجایی‌که 95 درصد از اطلاعات دنیای اطراف ما از حس بینایی و شنوایی به دست می‌آیند، ناتوانی حسی می‌تواند بر نحوه جمع‌آوری اطلاعات از دنیای اطراف تأثیر گذارد.

انواع معلولیت های حسی:

نابینایی و کم‌بینایی (Blindness and low vision)

اگر فردی نتواند در فاصله 6 متری چیزی که یک فرد عادی در فاصله 60 متری می‌بیند را ببیند، و یا میدان دید او کمتر از 20 درجه باشد، چنین فردی نابینا شناخته می‌شود.

زمانی می‌گوییم یک فرد دچار کم‌بینایی دائمی است که روزبه‌روز بینایی او ضعیف‌تر شود و این ضعف با عینک قابل اصلاح نباشد. نابینایی و کم‌بینایی می‌تواند در نتیجه تعدادی از بیماری ها، شرایط  یا حوادث مختلف رخ دهد.

برخی از بیماری‌های چشمی مادرزادی هستند درحالی‌که برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی ایجاد می‌شوند. برخی از علل خاص ازدست‌دادن بینایی می‌تواند شامل آسیب به چشم، نقص چشم، زالی، دژنراسیون ماکولا، دیابت، آب‌سیاه، آب مروارید و تومورها باشد. درحالی‌که برخی از اشکال ازدست‌دادن بینایی قابل پیشگیری است، برخی دیگر ممکن است با افزایش سن ایجاد شوند که معمولاً در افراد بالای 65 سال شایع‌تر است.

کم‌شنوایی و ناشنوایی (Hearing loss and deafness)

کم‌شنوایی که به‌عنوان اختلال شنوایی نیز شناخته می‌شود، ناتوانی جزئی یا کلی در شنیدن است. اگر فردی شنوایی بسیار کمی داشته باشد یا اصلاً شنوایی نداشته باشد، به این فرد ناشنوا می‌گویند.

آسیب به هر قسمت از گوش خارجی، میانی یا داخلی می‌تواند باعث کاهش شنوایی شود که از خفیف تا عمیق متغیر است. علل کم شنوایی می تواند بسیار متنوع باشد و می تواند شامل مشکلات استخوان های داخل گوش، آسیب به عصب حلزون، قرار گرفتن در معرض صدای بلند، اختلالات و جهش های ژنتیکی، قرار گرفتن جنین در معرض بیماری های داخل رحمی، سن، تروما، و سایر بیماری ها باشد.

طیف اوتیسم (ASD)

یک ناتوانی رشدی مادام‌العمر است که بر نحوه تعامل شخص با دنیای اطراف و افراد دیگر تأثیر می‌گذارد. پسران چهار برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا به اوتیسم هستند. تأثیرات اوتیسم دامنه وسیعی دارد و می‌تواند شامل مشکلات در تعامل اجتماعی و ارتباطات، علایق و رفتارهای محدود و حساسیت به محرک‌های حسی مانند صدا، نور و … باشد.

از آنجایی‌که اوتیسم بسیار متغیر ظاهر می‌شود، از واژه طیف برای توصیف آن استفاده می‌شود. اوتیسم یک ناتوانی پیچیده است و علت آن به‌خوبی شناخته شده نیست. احتمالاً به دلیل ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی بروز می‌کند. اوتیسم قابل‌درمان نیست؛ ولی ترکیبی از رفتاردرمانی، گفتاردرمانی و داروهای روان انگیز (Psychoactive) پیشنهاد و تجویز می‌شود. در برخی افراد، با گذشت سن فرد ممکن است بهبود پیدا کند.

اختلال پردازش حسی (Sensory processing disorder)

وضعیتی است که فرد در دریافت و پاسخگویی به اطلاعاتی که از طریق حواس دریافت می‌شود مشکل دارد که ممکن است به این معنی باشد که این افراد، اطلاعات حسی روزمره مانند لمس، صدا و حرکت را اشتباه تفسیر می‌کنند.

هنگامی که فردی دارای اختلال پردازش حسی است، می‌تواند اطلاعات را حس کند؛ بااین‌حال، مغز اطلاعات را به روشی غیرعادی درک و تجزیه‌وتحلیل می‌کند. ممکن است فقط یک حس را تحت‌تأثیر قرار دهد و یا بر حواس چندگانه تأثیر گذارد. برخی افراد مبتلا به این وضعیت، نسبت به محرک‌های موجود در محیط خود بیش از حد حساس هستند. صداهای رایج ممکن است برای این افراد دردناک و طاقت‌فرسا باشند و احساس برخی بافت‌ها روی پوست ممکن است بسیار ناراحت‌کننده باشد.

نویسنده: فاطمه چهارلنگ

دانشنامه های مرتبط
اعتقاد بر این است که مسائل ژنتیکی (به‌ویژه مشکلات کروموزومی) احتمالاً 60 درصد از سقط‌های خودبه‌خودی جنین را باعث می‌شوند. اکثر این مشکلات در زمان لقاح رخ می‌دهد و عوامل ژنتیکی زمینه‌ای در والدین معمولاً باعث ایجاد این پدیده نمی‌شوند. حدود 4 درصد از زوج‌ها با سابقه سقط مکرر، ناهنجاری‌هایی کروموزومی دارند که ممکن است در بارداری بعدی بروز کند. خوشبختانه آمار نشان می‌دهد که بسیاری از این زوج‌ها بارداری طبیعی دارند. برای بررسی علل سقط مکرر، علاوه بر تست‌های ایمونولوژیکی ناباروری، انجام تست‌های ژنتیک نیز راهی برای آگاهی از اتفاقاتی است که در بدن ما رخ می‌دهد و برخی از آنها احتمالاً بر باروری اثرگذار هستند.
دی 16, 1401
فاکتورهای ژنتیکی مؤثر در سقط جنین مکرر و تستهای ژنتیک

اعتقاد بر این است که مسائل ژنتیکی (به‌ویژه مشکلات کروموزومی) احتمالاً 60 درصد از سقط‌های

Fragile X یا سندرم X شکننده یا سندرم Martin-Bell، بیماری ژنتیکی است که توسط کروموزوم X به ارث می رسد و یکی از دلایل اصلی عقب ماندگی ذهنی در فرد می باشد. عقب ماندگی ذهنی  شدید حدودا 0.3-0.4% از افراد جامعه را تشکیل می دهد. ژن های مرتبط با کروموزوم X، عامل 25% از عقب ماندگی های ذهنی در اقایان و 10% از مشکلات یادگیری در خانم ها می باشد. سندرم X شکننده در  30 تا 50% از خانواده های با سابقه عقب ماندگی ذهنی در اقایان دیده شده است. این سندرم، پس از سندرم داون، بزرگترین عامل عقب ماندگی ذهنی است. در این سندرم حدودا 35% از زنان حامل این جهش، نوعی اختلال ذهنی نشان می دهند.
دی 9, 1401
مروری بر سندرم X شکننده

Fragile X یا سندرم X شکننده یا سندرم Martin-Bell، بیماری ژنتیکی است که توسط کروموزوم X به ارث می

<strong>غربالگری ژنتیکی پیش از تولد</strong>
دی 3, 1401
غربالگری ژنتیکی پیش از تولد

تست‌های غربالگری دوران بارداری به مجموعه‌ای از بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشگاهی گفته