مشاوره ژنتیک تخصصی در آزمایشگاه ژنتیک اریتروژن

• اهمیت مشاوره ژنتیک
• اهداف انجام مشاوره ژنتیک
• نحوه انجام مشاوره ژنتیک
• انواع مشاوره ژنتیک
• مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
• نتایج حاصل از مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
• مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی و یک فرایند ارتباطی بین پزشک مشاور ژنتیک و فرد مشاوره شونده است که احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد و ارائه راهکار مناسب برای جلوگیری از تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی را مورد بررسی قرار می‌دهد تا در نسل‌های آینده کمتر شاهد تولد نوزادانی با نقایص ژنتیکی باشیم.

اهمیت مشاوره ژنتیک

حدود چهل تا پنجاه‌درصد مرگ‌ومیر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از 30 هزار نوزاد مبتلا به اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی اریتروژن توصیه می‌کند همه زوج‌های جوان قبل از ازدواج جهت مشاوره ژنتیک به مراکز و کلینیک‌های مشاوره مراجعه کنند.

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

• کمک به شناخت بهتر بیماری‌های ژنتیکی که به دنبال آن بهتر می‌توان علائم و روش‌های درمان بیماری را تشخیص داد.
• می‌توان از ابتلا یا تکرار بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد و راهکارهای مناسب پیشنهاد داد.
• حمایت از خانواده‌هایی با ریسک اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود دارای فرد مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند.
• مهم‌ترین مزیت مشاوره ژنتیک این است که نه‌تنها تمرکز بر روی بیمار است؛ بلکه وضعیت سایر اعضای خانواده فرد موردنظر چه در زمان حال و چه در آینده مورد بررسی قرار می‌گیرد.

نحوه انجام مشاوره ژنتیک

ابتدا درمورد علت مراجعه و شجره‌نامه فامیلی سؤال پرسیده می‌شود.

سپس درمورد روش‌های بررسی ژنتیکی و مزایا و محدودیت‌های این روش صحبت خواهد شد.

بعد از مشخص‌شدن آزمایش‌های قابل انجام، افراد باید با مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک، آزمایش‌های لازم را انجام داده و جواب را مجدداً نزد پزشک ژنتیک بیاورند. پزشک جواب آزمایش‌ها را بررسی کرده و توصیه‌های لازم را ارائه خواهد داد.

برخی عوامل مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و مشروبات الکلی و برخی سوابق بیماری در خانواده باعث افزایش احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌شود که باید این موضوع را به پزشک متخصص ژنتیک اطلاع دهید.

انواع مشاوره ژنتیک

به‌طورکلی، مشاوره ژنتیک را می‌توان به سه دسته کلی تقسیم‌بندی کرد:

• مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
• مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
• مشاوره ژنتیک پس از تولد (برای نوزادان و کودکان دارای ناهنجاری)

در ادامه، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را بررسی می‌کنیم.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یکی از خدمات ارتقای سلامت است که به زوج‌های جوان در راه ازدواج به‌منظور راهنمایی، آموزش و آماده‌سازی آنها برای تشکیل خانواده‌ای سالم ارائه می‌شود.  افرادی که پیش از ازدواج آزمایش غربالگری انجام داده‌اند و ناقل تالاسمی هستند، در خطر انتقال این بیماری ژنتیکی به نسل بعد می باشند؛ این افراد باید انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را در اولویت خود قرار دهند.

اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

اصلی‌ترین هدف مشاوره ژنتیک مشخص‌کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر بارداری است. در این راستا، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج بسیار اهمیت دارد. همه زوج‌ها (فامیل یا غیر فامیل) حتی اگر سابقه بیماری ژنتیکی در افراد خانواده و بستگانشان نداشته باشند، برای پیشگیری از تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی باید پیش از ازدواج به کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج فرصتی را برای افراد فراهم می‌کند تا از استعداد ژنتیکی خود برای ابتلا به بیماری مطلع شده و زوج‌ها از ویژگی‌های ژنتیکی احتمالی فرزندان خود در آینده آگاه شوند.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج دارند؟

• افرادی که یک یا چند نفر از بستگانشان مبتلا یا مشکوک به بیماری ژنتیکی  هستند
• افرادی که تمایل به ازدواج خویشاوندی دارند و نگران تولد نوزادی با اختلال ژنتیکی در آینده هستند
• افرادی که سابقه سقط، مرده‌زایی و یا نازایی در خانواده و بستگانشان دارند

سؤالاتی که مشاور ممکن است در مشاوره پیش از ازدواج از زوجین بپرسد

یک مشاور ژنتیک، در جلسات مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج با کمک بیمار یا خانواده، یک پرونده ژنتیکی شفاف خانوادگی را ایجاد می‌کند که شامل بررسی بروز بیماری در بستگان درجه اول (والدین، خواهران و برادران و کودکان) و بستگان درجه دوم (عمه، عمو، و پدربزرگ و مادربزرگ) است. همچنین قبل یا بعد از تکمیل پرونده جامع ژنتیکی شما، برخی از آزمایش‌های مهم ژنتیکی انجام می‌شود. در ابتدا مشاور ژنتیک دررابطه ‌با تاریخچه پزشکی شما و خانواده شما سؤالاتی را می‌پرسد پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشید:

• درصورتی‌که خود شما و یا همسرتان سابقه جراحی  و یا بستری در بیمارستان را داشته‌اید و به بیماری مزمن مانند دیابت، فشارخون، بیماری‌های هورمونی و قلبی مبتلا هستید و یا اینکه برای طولانی‌مدت از داروی خاصی استفاده می‌کنید
• تاریخچه سلامتی تمامی اعضای خانواده از جمله خواهران، برادران تنی و یا ناتنی، والدین، پدربزرگ و مادربزرگ، عمو، عمه و خاله و دایی
• درصورتی‌که یکی از اعضای خانواده شما فوت کرده است باید دلیل فوت و سن فرد موردنظر برای مشاور ژنتیک بیان شود.
• اگر سابقه سقط خودبه‌خودی و تولد جنین مرده و همچنین فوت  افراد اعضای خانواده در سنین پایین وجود داشته باشد و اینکه آیا نوزادی با نقص در هنگام تولد، عقب‌افتادگی رشدی و تکاملی، ناتوانی در یادگیری و یا کم‌هوشی و عدم رشد ذهنی یا نابینایی و ناشنوایی مادرزادی به دنیا آمده است یا نه مطرح خواهد کرد.
• به دلیل اینکه برخی از بیماری‌های ژنتیکی در برخی از نژادها بیشتر دیده می‌شود در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دررابطه‌با نژاد و شهر یا روستای آنها سؤالاتی را می‌پرسد.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج‌های فامیلی

ازدواج فامیلی به ازدواجی گفته می‌شود که در آن زوجین باهم قرابت خویشاوندی داشته و اجداد و ژن‌های مشابه و مشترک داشته باشند.

در ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی به 2 تا 3 برابر افزایش می‌یابد؛ لذا درصورتی‌که دختر و پسری تمایل به این نوع ازدواج داشته باشند، باید سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی مانند: ناشنوایی، نابینایی، عقب‌افتادگی ذهنی – جسمی یا حرکتی، بیماری‌های متابولیک، سرطان، بیماری‌های قلبی – عروقی، دیابت در سن پایین، سابقه سقط مکرر یا مرده‌زایی و … را به مشاور ژنتیک اطلاع‌رسانی کنند.

باتوجه‌به این که رخداد موارد ذکر شده بالا، در ازدواج‌های فامیلی افزایش می‌یابد، گاه مشاور ژنتیک ضروری می‌داند که آزمایش‌های ژنتیکی خاصی در خانواده انجام شود.

در صورت نبودن سابقه خاص خانوادگی، خطر تولد نوزاد با ناهنجاری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی درجه 3 (مانند ازدواج پسرعمو – دخترعمو، پسرخاله – دخترخاله و…) 5 تا 6 درصد است. امروزه تست جامع غربالگری ژنتیکی بر روی زوج خویشاوند قابل انجام است که تا حدودی می‌تواند خطرات مرتبط با ازدواج فامیلی را پیش‌بینی نماید.

شایع‌ترین اختلالاتی که در ازدواج‌های فامیلی دیده می‌شود: بیماری‌های وابسته به جنس، بیماری‌های مالتی فکتوریال (مانند سرطان‌ها و ناراحتی‌های قلبی و…) و بیماری‌های اتوزوم مغلوب

نتایج حاصل از مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

مشاور ژنتیک با ارزیابی افزایش خطر بیماری ژنتیکی در اعضای خانواده زوجین و بستگان آن‌ها، اختلالات ژنتیکی را تشخیص داده و زوجین را برای انجام تست‌ها و آزمایش‌های خاص راهنمایی می‌کند. در نهایت، پس از تحلیل نتایج آزمایش‌ها، راهکارهای مناسب جهت جلوگیری از تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی را ارائه می‌دهد.

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی اریتروژن، تست های ژنتیکی لازم جهت بررسی سابقه بیماری های ژنتیکی و همچنین مشاوره ژنتیک تخصصی در تمامی مراحل قبل و بعد از تست ها نیز انجام می‌شود.

برخی متخصصان معتقدند که با وجود پیشرفت فناوری ها، بارداری بدون برنامه ریزی قبلی می تواند خیانت به نسل بعدی تلقی شود. زیرا مادر پیش از اقدام به بارداری باید به طور دقیق بررسی شود. این بررسی ها شامل موارد زیر می باشد:

• سه ماه پیش از بارداری توسط متخصص زنان ویزیت گردد.
• سه ماه پیش از بارداری تا سه ماه بعد از آن قرص فولیک اسید توسط مادر مصرف شود تا از بروز نقص لوله عصبی (NTD) و حتی شکاف لب (کام) در جنین تا حد زیادی جلوگیری گردد.
• آزمایش های عفونی انجام گیرد تا از ابتلای جنین به بیماری هایی مانند: نابینایی، ناشنوایی و… جلوگیری شود. برخی از عوامل بیماری زا شامل: انگل توکسوپلاسما، ویروس روبلا، ویروس سایتومگالو، ویروس هپاتیتB، ویروس هرپس سیمپلکس، باکتری سیفلیس و… می باشد.
• اگر بیماری ژنتیکی در بستگان و اطرافیان زوجین دیده شود؛ والدین باید پیش از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا از لحاظ وجود نقص ژنتیکی بررسی گردند. به این ترتیب می توان از بروز مجدد بیماری ژنتیکی در نسل های آتی جلوگیری کرد.

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

  خوشبختانه با پیشرفت های علم ژنتیک و روشن شدن قوانین وراثت و وجود امکانات دقیق تشخیصی، اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص بوده و تا حد زیادی می توان از تولد نوزادانی با ناهنجاری های کروموزومی و نقص های ژنتیکی پیشگیری کرد.

پزشک مشاور ژنتیک در این راستا به زوج‌ها مشاوره داده و شانس آنها را برای داشتن نوزادی با نقص ژنتیکی یا مادرزادی مشخص می کند. از این رو افرادی که در آینده قصد بارداری دارند می توانند با مراجعه به افراد متخصص در زمینه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، اطلاعات مفیدی کسب نمایند.

 در چه مواردی می‌توانید به مشاور ژنتیک پیش از بارداری مراجعه کنید؟

•          با همسر خود رابطه خویشاوندی دارید.

•          قصد بارداری در سنین بالای ۳۵ سال را دارید.

•          نگران انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند خود هستید (به خصوص بیماری هایی که در خانواده شما وجود دارد).

•          فرزندی دارید که مبتلا به بیماری ژنتیکی یا مادرزادی است و نگران ابتلای فرزندان بعدی خود هستید.

•          در بین اعضای خانواده یا فامیل شما فرد یا افرادی با عقب ماندگی های ذهنی یا نقص های مادرزادی وجود دارند.

•          دارای سابقه نازایی ، سقط یا مرده زایی در خود یا یکی از بستگان نزدیک باشید.

عمده مباحثی که در جلسه مشاوره ژنتیک پیش از بارداری مورد بحث قرار می گیرند:

مشاور ژنتیک، سوالاتی در رابطه با اعضای خانواده شما و تاریخچه پزشکی آن ها می پرسد، بنابراین لازم است که اطلاعات لازم را قبل از زمان مشاوره آماده کنید.

این اطلاعات شامل:

• سقط جنین و عوارض به وجود آمده در هنگام بارداری
• تاریخچه‌ی بارداری‌های شما (بارداری اخیر و بارداری‌های گذشته)
•  تاریخچه و گزارش پزشکی فرزندان متولد شده قبلی در صورت وجود بیماری خاص
• داشتن اطلاعات کافی مربوط به بیماری ها و مشکلات ژنتیکی در بستگان نزدیک شما

داشتن فرزند یا فرزندان سالم تضمین کننده ی سلامت ژنتیکی دیگر فرزندان متولد نشده در آینده نخواهد بود

نویسنده: فاطمه چهارلنگ